Талассемия — группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А, свойственный взрослым, на 50—90 % заменяется фетальным гемоглобином HbF. Он обладает большим сродством к кислороду, однако отдача его тканям затруднена, что приводит к гипоксии. Усиление эритропоэза может вызывать усиление всасывания железа, что приводит к сидерозу органов (отложению в них железа). У аномальных эритроцитов сокращается продолжительность жизни, увеличивается интенсивность гемолиза.

Талассемия в основном распространена в районах, эндемичных по малярии. Это связано с тем, что больные талассемией обладают повышенной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Значительная частота талассемии наблюдается на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии. Имеются очаги талассемии в Азербайджане, в равнинных районах которого гетерозиготная бета-талассемия наблюдается у 7—10 % населения.

Различают несколько типов талассемии, вызываемых различными мутациями. В основе альфа-талассемии лежит нарушение синтеза альфа-цепей гемоглобина. Бета-талассемия развивается при снижение скорости синтеза бета-цепей. Талассемии встречаются в гомозиготных и гетерозиготных формах, клинически делятся на большую, промежуточную, малую и минимальную. По степени выраженности клинических проявлений различают тяжёлую форму, заканчивающуюся смертью больного в возрасте до года, хроническую средней тяжести, когда больные доживают до школьного возраста, и хроническую с лёгким течением, при которой больные доживают до зрелого возраста.

Ссылки

• Талассемия