09-07-2023
Ахондроплазия | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 77.477.4 | |
МКБ-9 | 756.4 | |
OMIM | 100800 | |
DiseasesDB | 80 | |
eMedicine | radio/809 | |
MeSH | D000130 |
Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.
Ахондроплазия.