Chefeat.ru

Здоровое питание

Ахондроплазия

09-07-2023

Ахондроплазия
МКБ-10 77.477.4
МКБ-9 756.4756.4
OMIM 100800 100800
DiseasesDB 80 80
eMedicine radio/809  radio/809 
MeSH D000130 D000130

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Ссылки

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Ахондроплазия.

© 2014–2023 chefeat.ru, Россия, Челябинск, ул. Речная 27, +7 (351) 365-27-13