Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, и, порой, и в обязательном порядке, проводить генетические тесты^[1][2][3].

По расчётам учёных^[кто?], 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям^[3].

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам г. Хайфа, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов, относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек^[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек^[4][5].

Некоторые историки полагают, что наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов.^[6]

Некоторые исследователи^[7] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев.^{[8][9][10][11][12][13][14][15]}

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания, как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази^[16]:

• Синдром Мартина — Белл^[17]
• Спинальная мышечная атрофия^[18]
• Муковисцидоз^[19]
• Болезнь Тея — Сакса^[20]
• Риллей — Дай синдром^[21]
• Болезнь Кэнэвэн^[22]
• Муколипидоз IV типа^[23]
• Немалиновая миопатия^[24]
• Болезнь Ниманна — Пика^[25]
• Врождённый гиперинсулинизм^[26]
• Лейциноз^[27]
• Анемия Фанкони^[28]
• Болезнь Гирке^[29]
• Синдром Блума^[30]
• Синдром Ушера^[31]
• Синдром Джуберта^[32]
• Врожденная амегакариоцитическая тромбоцитопения^[33]
• Амавроз Лебера^[34]
• Синдром Уокер-Варбурга^[35]
• Болезнь Гоше^[36]
• Генетические нарушения слуха обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)^[37]
• Дефицит липоамидной дегидрогеназы^[38]
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы^[39]
• Дефицит карнитина ацилтрансферазы II^[40]
• Средиземноморская семейная лихорадка^[41]. Частота у сефардов выше, чем у ашкеназов.
• Гемофилия C^[42]
• Идиопатическая дистония торсиона^[43]
• Галактоземия^[44]
• Дефицит Alpha 1 антитрипсина^[45].

Примечания