Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности^{[1] :1}.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использование специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска^[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
  
• кровнородственные браки;
  
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
  
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
  
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании^[1]:2

Примечания