Мультисистемная атрофия, или Синдром Шая — Дрейджера — дегенеративное^[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.^[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин с типичным возрастом с конца 1950-х до начала 1960-х годов.^[3]

Распространённость

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.^[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1^[6] с увеличением до 1,9:1.^[7]

Симптомы

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:^[7][8]

• вегетативная дисфункция (англ.)русск.
• паркинсонизм (гипертония с тремором или тремор и замедленные движения)
• атаксия (плохая координация или неуверенная ходьба)

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.^{[9][10][11][12]}

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией тела Леви.^[13]

Первичные признаки

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.^[3]

Симптомы прогрессирующего заболевания

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

• постуральная или ортостатическая гипотензия, что приводит к головокружению или обмороку при стоячем положении
• Недержание мочи или задержка мочеиспускания
• импотенция
• Запор
• паралич голосовых связок
• сухость во рту и кожи
• проблемы терморегуляции тела из-за нарушения потоотделения
• громкий храм, одышка или дыхательный стридор во время сна
• другие расстройства сна, в том числе апноэ и расстройство с быстрым движением глаз (англ.)русск.^[14]

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.^[15]

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.^[16]

Геномика

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-ой хромосомы (19p13.3).^[17]

Жизнь с болезнью

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

Примечания