Chefeat.ru

Здоровое питание

Синдром Картагенера

14-10-2023

Синдром Картагенера
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
МКБ-10 89.389.3*
МКБ-9 759.3759.3*
OMIM 244400 242650 244400 242650
DiseasesDB 7111 29887 7111 29887
eMedicine med/1220  ped/1166ped/1166 med/1220  ped/1166ped/1166
MeSH D002925 D002925

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискинезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.
Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.
Асимметрия внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

Литература

  • Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..



Синдром Картагенера.

© 2014–2023 chefeat.ru, Россия, Челябинск, ул. Речная 27, +7 (351) 365-27-13