Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание^[1], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела^[2].

Сложность лечения и диагностики состит в том, что Синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления^[3][4].

Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела^[5].

История

Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году^[6], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.

Согласно современным исследованиям, установления данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Насмотря на это, Синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее ^[7]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.

Клинический вид

Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.

С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.

Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.

Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.

Примечания