23-07-2023
|
||
---|---|---|
Жорж Жиль де ла Туретт (1859–1904) |
||
МКБ-10 | 95.2.95.2. | |
МКБ-9 | 307.23 | |
OMIM | 137580 | |
DiseasesDB | 5220 | |
MedlinePlus | 000733 | |
eMedicine | med/3107 neuro/664 | |
MeSH | D005879 |
Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта .[1] Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства.[3][4]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.[5](ссылка не работает)
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.[6]
Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Содержание |
Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.[7] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен[8] и специфический ген не выявлен.[9] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.[10] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.[11]
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью.[12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания.[13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.[14]
Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть.[9] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса.[15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS).[16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.[17][18]
Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей.[7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга,[9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.[19]
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.[20][21]
Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.[22]
Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года.[22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года.[23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).[24]
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,[25] похожие на «отклонение нормального поведения».[14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».[22]
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется.[26] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже,[22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.[27]
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.[28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,[29][30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, [30][31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[32] облегчить ощущения[30] или «вернуть себе хорошее самочувствие».[32][20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные[25]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв.[26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.[31][33][34]
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.[9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами.[9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.[9][35]
Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.[13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.[1]
Темы, связанные с синдромом Туретта | |
---|---|
Главная | Причины возникновения синдрома Туретта (англ.) · История синдрома Туретта (англ.) · Социологические и культурные аспекты синдрома Туретта (англ.) · Лечение синдрома Туретта (англ.) |
Термины | Копролалия · Копропраксия · Эхолалия · Эхопраксия · Палилалия · Сенсорный феномен · Нервный тик · Беспорядочный тик (англ.) · Туреттизм |
Исследователи | Шарко, Жан Мартен · Де ля Туретт, Жорж Жиль · Итар, Жан-Марк-Гаспар · Шапиро, Артур (англ.) |
Организации | Tourette Syndrome Association (англ.) · Tourette Syndrome Foundation of Canada (англ.) · Tourettes Action (англ.) |
Медиа | I Have Tourette's but Tourette's Doesn't Have Me (англ.) · John's Not Mad (англ.) · The Tic Code (англ.) · Le Petit Tourette · Motherless Brooklyn (англ.) |
Синдром Туретта.