16-06-2024
Цистинурия | ||
---|---|---|
|
||
Структурная формула цистина | ||
МКБ-10 | 72.072.0 | |
МКБ-9 | 270.0 | |
OMIM | 220100 | |
DiseasesDB | 3339 | |
MedlinePlus | 000346 | |
eMedicine | med/498 | |
MeSH | D003555 |
Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.
В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа цистинурии:
Чаще всего начало клинических проявлений с 10-20 летнего возраста. Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.
Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче. Дифференцируют цистинурию с пиелонефритом, интерстициальным нефритом, нефролитиазом, аминоацидурией, ХПН.
Режим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5).
1. Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989
2. М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997
3. Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97
Это заготовка статьи по нефрологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Цистинурия генокарта, талассемия доминантный а цистинурия рецессивный, цистинурия 3 типа у собак, цистинурия 2a типа cyst2a.