Анкирин 3 (анкирин G; ankG) — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов (название происходит от англ. anchor — якорь) и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье^[1] и нервно-мышечных соединениях. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.

Две крупнейшие изоформы анкирина-3, содержащие необычную серин-обогащённую последовательность, обнаруживаются только в нервной ткани.

Как считается, AnkG координирует сборку начального сегмента аксона (англ. axon initial segment, AIS) - области, активно вовлечённой в генерацию потенциалов действия.^[2] Возможно, постоянная экспрессия AnkG необходима для поддержания структуры начального сегмента и поддержания нейрона в «полярном состоянии» (морфологическое противопоставление дендрит<->аксон).^[3][4]

В сетчатке глаза AnkG локализован специфически в наружных сегментах палочек: здесь он предположительно обеспечивает закрепление ионных каналов, отворяемых циклическими нуклеотидами.^[5] Данные каналы участвуют в генерации электрических импульсов при падении света на сетчатку.

Также AnkG коэкспрессирован с натриевым каналом Na_v1.5 в сердечной мышце.

Клиническое значение

По данным исследований, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства.^[6][7][8]

Одна из мутаций гена SCN5A, вызывающая нарушение работы сердца — синдром Бругада 1, нарушает захват натриевых каналов анкирином-3 и закрепление их на кардиомиоцитах.^[9]

Смотри также

Другие гены, подозреваемые во влиянии на риск биполярного расстройства:

• GRIK4
• G72/DAOA
• RELN

Примечания