Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена) при которой происходит делеция остатка фенилаланина из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.

Белок МВТР локализуется, главным образом, в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.^[1]

Белковые взаимодействия

Описаны взаимодействия CFTR с такими белками, как Sodium-hydrogen exchange regulatory cofactor 2,^[2] GOPC,^[3][4] SNAP23,^[5] Sodium-hydrogen antiporter 3 regulator 1,^{[6][7][8][4][9][10][11]} STX1A,^[12][5] SLC4A8,^[11] PRKCE,^[13] DNAJC5^[14] and PDZK1.^[4][15]

Примечания