Chefeat.ru

Здоровое питание

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

27-04-2023

Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники.
МКБ-10 25.025.0
МКБ-9 255.2255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 1832 4 1841 2565 1854 1832 4 1841 2565
MedlinePlus 000411 000411
eMedicine ped/48  ped/48 
MeSH D000312 D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Содержание

Формы заболевания

Гены

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — «фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина» — запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Примечания

  1. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818.

Альтернативные названия

Ссылки

  • Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru


Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.
  Врождённые нарушения метаболизма стероидов:
Мевалонатный путь

Недостаточность HMG-CoA лиазы

Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы
Метаболизм
холестерина:

Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца

десмостерольный путь: Десмостеролоз
Метаболизм
стероидов:
Кортикостероидов,
включая врождённную
гиперплазию коры
надпочечников (ВГКН)		 альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм

кортизол/кортизон: ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза)

оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2)
Половых гормонов:
В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия)
В эстрогены Недостаточность ароматазы
Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера
См. также: ферменты, метаболиты.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников.

© 2014–2023 chefeat.ru, Россия, Челябинск, ул. Речная 27, +7 (351) 365-27-13