19-10-2023
Врождённая гиперплазия коры надпочечников | ||
---|---|---|
|
||
Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники. | ||
МКБ-10 | 25.025.0 | |
МКБ-9 | 255.2 | |
OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 | |
DiseasesDB | 1854 1832 4 1841 2565 | |
MedlinePlus | 000411 | |
eMedicine | ped/48 | |
MeSH | D000312 |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.
Содержание |
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
Более редкие формы:
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: | |
---|---|
Мевалонатный путь | Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы |
Метаболизм холестерина: |
Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца |
Метаболизм стероидов: |
|
См. также: ферменты, метаболиты. |
Адреногенитальный синдром.