12-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований^[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.

12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:

Плечо p

• CD9 — гликопротеин из надсемейства тетраспанинов.
• CD69 — ранний антиген активации T-лимфоцитов
• GRIN2B — NR2B-субъединица глутаматного NMDA-рецептора
• NANOG — транскрипционный фактор гомеобокса Nanog.
• CS — фермент синтетаза цитрата
• VAMP1 — синаптобревин 1

Плечо q

• ACVRL1 — активин-рецептор-подобный белок 1;
• APAF1 — активирующий фактор апоптозной пептидазы
• AQP2 — аквапорин 2
• AQP5 — аквапорин 5
• AQP6 — аквапорин 6
• CBX5 — гомолог хромобокса 5;
• CD63 — гликопротеин из семейства тетраспанинов;
• CLTA — лёгкий полипептид клатрина, а
• COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1;
• DAO — оксидаза D-аминокислот
• EEA1 — ранний эндосомальный антиген 1;
• ErbB3 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
• HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназа;
• IRAK4 — киназа, ассоциированная с рецептором интерлейкина-1
• ITGA5 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGA7 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGB7 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β7).
• KERA — кератокан;
• KRT3 — кератин 3
• LRRK2 — богатая лейцином повторная киназа 2;
• LUM — люмикан
• MIP — водный канал группы аквапоринов
• MMAB — ген, ассоциированный с метилмалоновой ацидурией (дефицитом кобаламина) типа cblB;
• MYO1A — миозин IA;
• PAH — фенилаланин-гидроксилаза;
• PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1;
• PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11.
• SH2B3 — адаптерный белок;
• SP1 — транскрипционный фактор Sp1
• TMPO — тимопоэтин
• TPH2 — триптофангидроксилаза 2

Примечания