2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований[1], что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов[1], в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.
Эволюция
- Подробное рассмотрение темы: Genes of the Chromosome 2 fusion site
Все представители семейства гоминид имеют по 24 хромосомы, за исключением людей, у которых лишь 23 хромосомы. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.[2][3]
После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудимертарная центромера
Доказательства слияния основываются на следующих фактах:
- Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.[4][5]
- На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.[6]
- Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.[7]
2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:
- ABCA12 — АТФ-связывающая кассета (англ. ATP-binding cassette), член 12 подсемейства A;
- ABCG5 — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
- ABCG8 — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
- AGXT — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
- ALMS1 — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
- ALS2 — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
- BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка (англ. bone morphogenetic protein) типа II;
- COL3A1 — коллаген, тип III, альфа 1;
- COL4A3 — коллаген, тип IV, альфа 3;
- COL4A4 — коллаген, тип IV, альфа 4;
- COL5A2 — коллаген, тип V, альфа 2;
- GCG - глюкагон
- HADHA — α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein);
- HADHB — β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
- MSH2 — гомолог mutS 2 (E. coli);
- MSH6 — гомолог mutS 6 (E. coli);
- NR4A2 — ядерный рецептор (англ. nuclear receptor), член 2 группы A подсемейства 4;
- NRP2 — нейропилин 2;
- OTOF — отоферлин;
- PAX3 — содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes) 3;
- PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
- PELI1 — гомолог Pellino 1 (Drosophila);
- SLC40A1 — член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family) 40 (ферропортин).
Плечо p
Плечо q
Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:
Интеллект
Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.[10]
Примечания