Chefeat.ru

Здоровое питание

SRD5A2

13-08-2023

steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы SRD5A2
Entrez Gene 6716
HGNC 11285
OMIM 607306
RefSeq NM_000348
UniProt P31213
Другие данные
Шифр КФ 1.3.99.5
Локус 2p23

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из двух изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.

Клиническое значение

Мутации гена SRD5A2 вызывают 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]

Примечания

  1. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women». 10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416.
  2. Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients». J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (7): 3431–6. PMID 12843198.
  Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов
Мевалонатный путь
В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап)
Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза
В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза
В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза
Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат
В холестерин
В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза
7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза
Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза
В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза
Стероидогенез
В прегненолон расщепление боковой цепи холестерина
В кортикостероиды альдостерон: Альдостеронсинтаза

кортизол/кортизон: 17α-гидроксилаза · 11β-гидроксистероиддегидрогеназа (тип 1, тип 2)

оба: 3β-HSD · 21α-гидроксилаза · 11β-гидроксилаза
В половые гормоны
В андрогены 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза · 3β-HSD (1, 2) · 17β-HSD · 5α-редуктаза (1,2)
В эстроген ароматаза
Другое Стероидная сульфатаза · Стероидогенный острый регуляторный белок
см. также метаболиты, заболевания
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.

SRD5A2.

© 2014–2023 chefeat.ru, Россия, Челябинск, ул. Речная 27, +7 (351) 365-27-13