Chefeat.ru

Здоровое питание

DGCR2

14-04-2023

DGCR2
Обозначения
Символы DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Entrez Gene 9993
HGNC 2845
OMIM 600594
RefSeq NM_005137
UniProt P98153
Другие данные
Локус 22q11.21

DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.

Медицинское значение

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]

Примечания

  1. Demczuk S, Aledo R, Zucman J, et al. (1995). «Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity.». Hum. Mol. Genet. 4 (4): 551–8. PMID 7633403.
  2. 10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
  3. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.


DGCR2.

© 2014–2023 chefeat.ru, Россия, Челябинск, ул. Речная 27, +7 (351) 365-27-13