14-04-2023
Обозначения | |
---|---|
Символы | ; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12 |
Entrez Gene | |
HGNC | |
OMIM | |
RefSeq | |
UniProt | |
Другие данные | |
Локус | 22q11.21 |
DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.
Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.
Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
DGCR2.