27-08-2023
Синдром Ди Джорджа | ||
---|---|---|
|
||
Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Джорджа демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007). | ||
МКБ-10 | 82.182.1 | |
МКБ-9 | 279.11, 758.32 | |
OMIM | 188400 | |
DiseasesDB | 3631 | |
eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 | |
MeSH | D004062 |
Синдро́м Ди Джо́рджа (синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяци Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)[1].
Содержание |
Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11[2].
Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью[3].
Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей[1].
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.
Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)[3].
Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития[3]:
Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия[3].
Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности[1].
Это заготовка статьи по иммунологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Синдром Ди Джоржи.