12-10-2023
DIDMOAD-синдром | ||
---|---|---|
|
||
Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии; Manaviat и соавт., 2009[1] | ||
МКБ-10 | 10.710.7 | |
OMIM | 222300 | |
DiseasesDB | 3787 | |
MeSH | D014929 |
DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[2], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-тилетнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Содержание |
Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[3]. На настоящий момент выявлено около 150 мутаций.
Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным — развиваются все компоненты или неполным — может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов[2].
Симптоматическое[2].
Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.
Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.
Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1) может помочь в планировании семьи.
Это заготовка статьи по диабетологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
DIDMOAD-синдром.