Синдро́м Го́рлина (множественная эндокринная неоплазия типа IIb, МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese"[1]) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см[2]. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН[3].
История
Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году[4]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе[5].
Эпидемиология
Распространённость данного синдрома достигает 1:40000[6].
Клиническая картина
Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.
Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[7]:
- медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
- феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
- первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;
- множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев[8]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках[9] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни[10];
- Нейриномы
-
Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)
-
Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
-
Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
Диагностика
- УЗИ щитовидной железы;
- определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона;
- генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.
Лечение
- Начинают с удаления феохромоцитомы.
- Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
- Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
- После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.
В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[7]
См. также
Примечания
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — P. 858. — ISBN 1-4160-2999-0
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 240-241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, et al. (December 1994). «Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B». Am. J. Hum. Genet. 55 (6): 1076–82. PMID 7977365.
- ↑ Wagenmann A. (1922), "Multiple neurome des Auges und der Zunge", Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5
- 10.1056/NEJM196807042790101. PMID 4968712.
- [1]
- ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 896—897. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
- 10.1016/S0190-9622(97)70025-2. PMID 9270546.
- 10.1016/S0901-5027(05)80545-4. PMID 1351093.
- 10.1136/jmg.25.10.703. PMID 2906373.
Ссылки
| Новообразования эндокринной системы |
| Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I) • синдром Сиппла (МЭН-IIa) • синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III). |
| Доброкачественные |
| Эпифиз |
Пинеалома |
| Гипоталамус |
Первичные опухоли (аденомы), клиника: Несахарный диабет |
| Гипофиз |
Аденома гипофиза: соматотропинома, пролактинома, кортикотропинома, тиреотропинома, гонадотропинома. |
| Щитовидная железа |
Аденома щитовидной железы: болезнь Пламмера • киста щитовидной железы |
| Надпочечники |
Аденома надпочечника: альдостерома, глюкостерома, андростерома, кортикоэстрома. • Смешанные опухоли: глюкоандростерома |
| Половые железы |
Аденома простаты. • Лейдигома, сертолинома. • Тубулярная аденома, текома, стромальная лютеома, липидоклеточные опухоли яичников. |
| Паращитовидные железы |
Аденома паращитовидной железы |
| Хромаффинная ткань |
Феохромоцитома |
| Островки Лангерганса |
Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, ППома, соматостатинома. |
| Диффузная эндокринная система |
Апудома: соматостатинома • Незидиобластоз |
| Злокачественные |
| Эпифиз |
Пинеобластома |
| Гипоталамус |
Первичная опухоль или метастазы: тератома, глиома, краниофарингиома, саркоидоз. |
| Гипофиз |
Хромофобная аденома солидного строения, онкоцитома |
| Щитовидная железа |
Рак щитовидной железы:
Папиллярная карцинома щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы. •
Медуллярная карцинома щитовидной железы |
| Надпочечники |
Альдостерома, глюкостерома, кортикоандростерома, кортикоэстрома. |
| Половые железы |
Андробластома, семинома. • Андробластома, текома. |
| Паращитовидные железы |
Рак паращитовидной железы, аденокарцинома паращитовидной железы |
| Хромаффинная ткань |
Феохромобластома |
| Островки Лангерганса |
Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, карциноид, нейротензинома, ППома, соматостатинома. |
| Диффузная эндокринная система |
Апудома: ППома, соматостатинома. |
| Инсиденталомы |
|
Эндокринология
|
|
Нозологии
|
|
Гормоны
и
медиаторы
|
Белковые гормоны: Пептидные гормоны: АКТГ, СТГ, Меланоцитостимулирующий гормон, Пролактин, Паратгормон, Кальцитонин, Инсулин, Глюкагон; · Гормоны желудочно-кишечного тракта: Гастрин, Холецистокинин (Панкреозимин), Секретин, ВИП, Панкреатический полипептид, Соматостатин; · Гормоны APUD-системы: Ангиотензиноген, Ангиотензин, Предсердный натрийуретический пептид, Глюкозозависимый инсулинотропный полипептид, Эритропоэтин, Тромбопоэтин, Грелин (гормон голода), Лептин (гормон насыщения), Хорионический гонадотропин человека, Плацентарный лактоген, Нейропептид Y, Релаксин,
Гликопротеиды: ТТГ, ФСГ, ЛГ, тиреоглобулин.
Стероидные гормоны: Гормоны коры надпочечников: Кортизол, Кортизон, Гидрокортизон, Кортикостерон, Альдостерон, Дегидроэпиандростерон, Прегнан, Преднизолон.
Половые гормоны: Андростерон, Андростендиол, Тестостерон, Дигидротестостерон, Метилтестостерон, Эстрон, Эстрадиол, Эстриол, Этинилэстрадиол.
Гормон жёлтого тела: Прогестерон.
Производные аминокислот: Производные тирозина: Тиреоидные гормоны (Т3, Т4), Адреналин, Норадреналин, Допамин.
Триптамины: Мелатонин, Серотонин.
Эйкозаноиды: Простагландины (класса D, E, F); Простациклин · Тромбоксан · Лейкотриены.
|