23-10-2023
Синдром Рассела-Сильвера | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 87.187.1 | |
МКБ-9 | 759.89 | |
OMIM | 180860 | |
DiseasesDB | 11748 | |
MedlinePlus | 001209 | |
eMedicine | ped/2099 |
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[1].
Содержание |
Впервые заболевание описано в середине прошлого века.
Частота в популяции 1:30 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с даной патологией. Тип наследования не установлен[2].
Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм[2], гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ[3].
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз[2].
Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный[2].
Основывается на характерной клинической симптоматике[2].
Симптоматическое[2].
Синдром Рассела-Сильвера.